أريد أن أعرف كل شيء

بيلة الفينيل كيتون

Pin
Send
Share
Send


ال بيلة الفينيل كيتون أو PKU إنه اضطراب التمثيل الغذائي مما يؤدي إلى عدم استقلاب الجسم حمض أميني ودعا الفينيل ألانين في الكبد إنه مرض وراثي بسبب عدم وجود انزيم يعرف باسم فينيل ألانين هيدروكسيلاز (يختصر باسم الفاو) أو من هيدروكسيلاز التيروزين (DHPR) .

ال مصدر هذا المصطلح يأتي من اللغة الإنجليزية بيلة الفينيل كيتون ، وبالتالي الأحرف الأولى التي يعرف بها هذا الاضطراب (PKU). إنه مرض انتقال وراثي الذي يتميز بالتأثير على بعض المكونات الكيميائية للكائن الحي والتي قد تكون نتيجة الإعاقة الذهنية.

الناس الذين يولدون دون فينيل ألانين إنزيم هيدروكسيلاز (تسمح الإنزيمات بتفعيل تفاعلات كيميائية معينة في الجسم) الموجودة في الكبد ، لا يمكن تجميع فينيل ألانين قادمة من الطعام وتبدأ في التراكم بشكل مفرط في الجسم. تجدر الإشارة إلى أن الأشخاص الذين لا يعانون من هذا المرض يمكن أن توليف هذه المادة و تحويله إلى L-DOPA ، ناقل عصبي أساسي من أجل الأداء الطبيعي للتطور العصبي. هناك سبعة أحماض أمينية أساسية للأشخاص (ليسين ، التربتوفان ، فالين ، الإيسولوسين ، التيروزين ، الميثيونين والفينيل ألانين) والتي يتم الحصول عليها من تركيب بعض المكونات الموجودة في الأطعمة المختلفة.

على الرغم من أنه مرض لا يوجد لديه الكثير من الوعي ، فمن المعروف أنه في الولايات المتحدة فقط ، يولدون حولها 25000 طفل في السنة مع PKU. بالإضافة إلى ذلك ، على الرغم من أن الأصل الدقيق له غير معروف ، إلا أنه معروف أكثر شيوعًا في الأفراد الذين كان أجدادهم الأوروبيون الشماليون أو مواطن أصلي من أمريكا الشمالية.

هذا التغيير الجيني الذي ينتقل من الأب إلى الابن كان في إيفار أسبيورن فولينج لأحد الناشرين الرئيسيين. هذا الخبير الطبي النرويجي هو الذي وصف المرض في 1934 ، قبل أي متخصص آخر.

فولينغ وحذر من أن الإنزيمات المذكورة أعلاه هي المسؤولة عن هيدروكسيل فينيل ألانين ، في رد فعل يسمح بإنتاج التيروزين. هذا يعني أنه إذا لم يكن لدى الجسم أي من هذه الإنزيمات ، فسوف يعاني من فائض من فينيل ألانين في الدم (بما أن هذه المادة لن تصبح تيروزين) ، وستؤدي إلى أخرى اضطرابات .

تراكم الفينيل ألانين ومواد أخرى (مثل فينيل بيروفات ) توليد تلف في الدماغ والجهاز العصبي المركزي. أولئك الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون يمكن أن تواجه من الإعاقة الذهنية إلى النوبات والتشنجات ، من خلال الهزات والطفح الجلدي.

ال الأعراض المقدمة من هؤلاء الأطفال الذين يعانون من هذا المرض لون الشعر والعينين والجلد ذو لون أفتح من بقية إخوانه (فينيل ألانين هو أحد المسئولين الرئيسيين في إنتاج الميلانين ، والذي يسمح بالتلوين على الجلد والشعر) ،تأخير في القدرات الفكرية ، رئيس حجم أصغر مما كان متوقعا ، حركات مفاجئة و فرط النشاط هجمات المضبوطات والهزات ، موقف غير عادي من اليدين. يجب إضافة أن أولئك الذين لا يتلقون العلاج أو تجنب الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين ، تبدأ في القضاء على رائحة غريبة (تشبه تلك التي تطلقها الفئران أو العفن) عبر الجلد والبول والتنفس ؛ هذه الرائحة ناتجة عن تراكم هذه المادة في الجسم.

التشخيص والعلاج

شكرا ل الاختبارات والتشخيصات التي تسمح باكتشاف هذا المرض عند الأطفال حديثي الولادة ، من الممكن علاج هذه الحالة من خلال مساعدة هؤلاء الأفراد على النمو والتطور بطريقة صحية. وعادة ما يشمل علاج بيلة الفينيل كيتون حمية الذي يستبعد الأطعمة التي تحتوي على كميات عالية من فينيل ألانين ، مثل البيض أو الحليب.

للكشف عن بيلة الفينيل كيتون ، يتم إجراء تلك البسيطة فحص الدم (في بعض البلدان يكون هذا الاختبار من بين الاختبارات الإلزامية التي يتم إجراؤها على الولدان) ، في حالة إجراء تحليلات إيجابية جديدة من أجل تأكيد التشخيص والمتابعة إلى العلاج.

من المهم أن نعرف أن هذا المرض قابل للعلاج تمامًا وأن سلسلة من الإجراءات الوقائية ستكون كافية للتأكيد نمو صحي لأولئك الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون. يتضمن العلاج اتباع نظام غذائي منخفض في فينيل ألانين يتطلب إشرافاً شاملاً للمهنيين ، والذي إذا تم تنفيذه بشكل صحيح سيضمن حياة البالغين في الجوانب البدنية والعقلية أكثر صحة مما لو تم القيام به بطريقة شبهة قليلاً.

الأطعمة مثل الحليب والبيض وجميع تلك التي تحتوي الأسبارتام (مثل التحلية الاصطناعية Nutrasweet) لديهم فينيل ألانين وأول من يجب تجنبه عند اتخاذ مثل هذا النظام الغذائي.

هناك البدائل وضعت خصيصا للأشخاص الذين يعانون من هذا المرض التي تسمح لهم بأن يعيشوا حياة صحية دون الحاجة إلى الاستغناء عن الأطعمة الأساسية للنمو ، مثل الحليب. يستخدم مسحوق حليب الأطفال Lofenalac ، على سبيل المثال ، كمصدر للبروتين للأفراد الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون ، والتي يتم تصنيعها بمحتوى منخفض من فينيل ألانين ومتوازنة من حيث كمية بقية المكونات الأساسية للنمو ، مثل الأحماض الأمينية

بالإضافة إلى ذلك ، من الأهمية بمكان أن يكون لدى الوالدين الذين لديهم أطفال مصابون بهذا المرض وعي واضح بالعواقب التي قد تؤثر عليهم إذا لم يتم علاج هذا المرض ، أو إذا لم يتم تنفيذ النظام الغذائي الموصى به من قبل المتخصصين ، ومن بينها ل التخلف العقلي المزمن التي سيتم تقديمها في السنة الأولى من العمر والتي ستكون غير قابلة للإلغاء. وبالمثل ، إذا كان الآباء لا يعرفون ما إذا كان بإمكانهم تحمل جين هذا المرض في جيناتهم ، فمن الضروري عند إجراء التفكير في تصور حياة جديدة إجراء التحليلات الأنزيمية ذات الصلة ، من أجل الاستعداد ، في حالة ما إذا كان يمكن لأطفالهم ناقلات مثل هذا المرض.

وأخيرا ، يجب على النساء اللائي يعانين من بيلة الفينيل كيتون إجراء اتباع نظام غذائي صارم ، ليس فقط قبل الحمل ، ولكن أثناء الحمل ووقت الرضاعة الطبيعية ، حتى لو كان المولود بدون جين معيب ، لأن تراكم هذه المادة في جسم الأم يمكن أن يسبب عواقب في كائن الطفل.

Pin
Send
Share
Send